Kemik iliğinde, megakaryosit büyüklüğünde, 20-80 mikron çapında, soluk-mavi boyalı sitoplazması olan makrofajlardır. Glukoserebrozidaz enzimi eksikliğine bağlı hastaların kemik iliği makrofajlarında glukoserebrozid birikmesi ile meydana gelir. Hücrenin sitoplâzması buruşuk kese kağıdı gibi gözükür. çekirdeği küçük ve sitoplâzmanın kenarında görülür. Gaucher hastalığında kemik ağrısı, pansitopeni ve splenomegali dikkati çeker. üç tipi vardır. Tip 2 ve 3 çocukluk çağında görülür ve nörolojik bulgular vardır. En sık tip-1 görülür. Hastalarda dalak büyüklüğü, kemik bulguları ve pansitopeni vardır ve yetişkinlerde ortaya çıkar. Pansitopeni ile ve masif splenomegali ile gelen hastaların ayırıcı tanısında dikkate alınmalıdır.

Kemik iliğinde, megakaryosit büyüklüğünde, 20-80 mikron çapında, soluk-mavi boyalı sitoplazması olan makrofajlar görülmektedir.

Kemik iliğinde, megakaryosit büyüklüğünde, 20-80 mikron çapında, soluk-mavi boyalı sitoplazması olan makrofajlar görülmektedir.