Direk kemik grafilerinde litik lezyonlar, kırıklar ve osteoporoz görülmektedir. Humerus ve femur kırıkları olan, masif splenomegali ile gelen hastamıza “osteogenesis imperfakta” tanısı konulmuştu. Hastanın masif splenomegalisi olduğu için hastanın kemik iliği yapıldı ve kemik iliğinde “gaucher hücreleri” görülerek gerçek tanısı konulmuştu.

Direk kemik grafilerinde litik lezyonlar, kırıklar ve osteoporoz görülmektedir. Humerus ve femur kırıkları olan, masif splenomegali ile gelen hastamıza “osteogenesis imperfakta” tanısı konulmuştu. Hastanın masif splenomegalisi olduğu için hastanın kemik iliği yapıldı ve kemik iliğinde “gaucher hücreleri” görülerek gerçek tanısı konulmuştu.